Distròfia Miotònica de Steiner Tipus 1
Distròfia de Retina
Distròfia Muscular de Duchenne
Epidermolisis Bullosa
Hemofília A greu
Lupus eritematós sistèmic
Osteogènesis Imperfecta
Neurofibromatosis Tipus 1
Neurofibromatosis Tipus 2
Síndrome de Duplicació MecP2
Síndrome de Cogan
Síndrome de Marfan
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Sotos
Epidermòlisi ampul·lar distròfica
Schwannoma, neurinoma
Glaucoma congènit
Hipertensió intracraneal idiopática (HII)
La Síndrome de Behçet
Amelogènesis Imperfecta
Síndrome de Di-George
Sarcoïdosi pulmonar
Síndrome d’atrèsia pulmonar-septe ventricular íntegre
