Què son ….
L’últim dia de febrer de cada any es celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares, uns trastorns que són molt difícils de fer visibles per a la societat perquè hi ha poques persones que les pateixen. No obstant això, hi ha 3 milions de persones a Espanya que les pateixen, segons dades que proporciona la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).
No existeix una definició única i àmpliament acceptada de “malaltia rara”. Algunes es basen només en el nombre d’afectats (menys de 5 per cada 10.000 habitants), mentre que d’altres, com la de la Unió Europea, tenen en compte, a més, altres factors, com l’existència de tractaments adequats, la severitat de la malaltia i la repercussió en la qualitat de vida del pacient i els familiars.
La major part de les malalties rares són genètiques, i per tant, cròniques. L’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) estima que almenys el 80% d’elles tenen un origen genètic, per aquest motiu moltes es manifestin durant l’edat pediàtrica.
Altres malalties minoritàries són el resultat d’infeccions, intoxicacions i al·lèrgies, o per causes degeneratives i proliferants. També algunes sorgeixen per efectes de l’exposició ambiental durant l’embaràs, o després de néixer, freqüentment en combinació amb susceptibilitats genètiques.
Els símptomes d’aquestes malalties minoritàries no es restringeixen a un període concret de la vida, uns poden aparèixer en el moment de néixer, mentre que altres apareixen un cop assolida l’edat adulta o la senectut.
L’Organització Mundial de la Salut (OMS) calcula que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries. Donada aquesta quantitat immensa de malalties es dóna l’anomenada “paradoxa de la raresa”, que vol dir que, encara que cadascuna de les malalties, de forma aïllada, sigui molt poc freqüent, totes juntes suposen una gran quantitat de població afectada.
Es calcula que les malalties minoritàries en conjunt tenen una prevalença d’entre el 6% i el 8% de la població a la Unió Europea, és a dir, afecten entre 44 i 59 milions d’europeus. Si el mateix criteri s’aplica a Espanya, podem dir que hi ha 3 milions d’afectats.
Hi ha 7.000 malalties minoritàries
Afecten a un 6%-8% de la població mundial
80 % son per causes genètiques
Únicament el 5% disposa de tractament
50% dels afectats son infants
+ de 560 medicaments en estudi
Per què l'últim dia de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Rares?
El Dia de les Malalties Rares és un dia festiu celebrat l’últim dia del mes de febrer per crear consciència sobre les malalties minoritàries i reivindicar la millora de l’accés a recursos socials i sanitaris així com promoure la inclusió social dels individus amb alguna malaltia rara i els seus familiars.
Va ser establert el 2008, fent-ho coincidir amb un 29 de febrer, precisament, per ser «un dia estrany». El motiu de la seva creació, segons EURORDIS, atén l’insuficient tractament i atenció que ha de moltes malalties minoritàries, així com a la manca de xarxes socials de suport als individus amb malalties minoritàries i les seves famílies.
En aquest sentit, l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona va posar en marxa l’any 2010 Guia metabòlica, un portal web impulsat per l’hospital dirigit a pacients i famílies amb errors congènits del metabolisme. Es tracta d’un grup heterogeni de malalties, totes considerades minoritàries, que en conjunt suposen més de 600. L’objectiu de Guia metabòlica és acompanyar a pacients i cuidadors en el maneig de la malaltia dels seus fills mitjançant informació propera i de qualitat amb la possibilitat de realitzar consultes online.
El 2015, l’Hospital va posar en marxa el portal Rare Commons, un projecte de recerca en malalties minoritàries que afecten infants, on famílies i metges generen conjuntament coneixement científic sobre una determinada malaltia.
Tot i la raresa d’aquestes malalties i encara queda molt per fer, cada vegada hi ha més sensibilització i suport en la societat en general. La investigació és la major font d’esperança per a aquestes famílies, una investigació que cada vegada es veu més recolzada per iniciatives de les pròpies famílies.