L’últim dia de febrer de cada any es celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares, uns trastorns que són molt difícils de fer visibles per a la societat perquè hi ha poques persones que les pateixen. No obstant això, hi ha 3 milions de persones a Espanya que les pateixen, segons dades que proporciona la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).
No existeix una definició única i àmpliament acceptada de “malaltia rara”. Algunes es basen només en el nombre d’afectats (menys de 5 per cada 10.000 habitants), mentre que d’altres, com la de la Unió Europea, tenen en compte, a més, altres factors, com l’existència de tractaments adequats, la severitat de la malaltia i la repercussió en la qualitat de vida del pacient i els familiars.
La major part de les malalties rares són genètiques, i per tant, cròniques. L’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) estima que almenys el 80% d’elles tenen un origen genètic, per aquest motiu moltes es manifestin durant l’edat pediàtrica.
Altres malalties minoritàries són el resultat d’infeccions, intoxicacions i al·lèrgies, o per causes degeneratives i proliferants. També algunes sorgeixen per efectes de l’exposició ambiental durant l’embaràs, o després de néixer, freqüentment en combinació amb susceptibilitats genètiques.
Els símptomes d’aquestes malalties minoritàries no es restringeixen a un període concret de la vida, uns poden aparèixer en el moment de néixer, mentre que altres apareixen un cop assolida l’edat adulta o la senectut.
L’Organització Mundial de la Salut (OMS) calcula que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries. Donada aquesta quantitat immensa de malalties es dóna l’anomenada “paradoxa de la raresa”, que vol dir que, encara que cadascuna de les malalties, de forma aïllada, sigui molt poc freqüent, totes juntes suposen una gran quantitat de població afectada.
Es calcula que les malalties minoritàries en conjunt tenen una prevalença d’entre el 6% i el 8% de la població a la Unió Europea, és a dir, afecten entre 44 i 59 milions d’europeus. Si el mateix criteri s’aplica a Espanya, podem dir que hi ha 3 milions d’afectats.